除基因遗传外 侏儒症与其他原因也有关系

发布日期:2017-10-31浏览量:188分类: 病因症状标签: 侏儒症

  侏儒症大多与基因遗传有关,但也有少数为其他原因。

侏儒症

  多种原因可以导致侏儒症的发生:

  1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干较长。智力正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。

  2、染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征),猫叫综合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,染色体分析可确定诊断。

  3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。患儿身材较矮,进行性智力低下。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽。

  4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。

  5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍,可能引起小儿生长发育迟缓。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影。

  6、家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。

  7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

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  推荐阅读:侏儒症的诊断鉴别方法

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